第二节　听觉损失

听觉损失是相当普遍并可出现在从婴儿到老年的任何年令段。大约1%的婴儿患有重度听力障碍，其中一半是先天遗传，存在许多耳聋基因。而且在美国和欧洲人口中，引起听力障碍的最普遍原因是连结蛋白26(Cx26)基因的突变。与囊纤维化一样，Cx26有3%携带率，它引起大约20%的儿童耳聋。

Cx26突变引起先天性综合症，非综合症的耳聋不会伴有如视觉缺损这类的症状。Cx26被定位于染色体13q11-12并编码称为连结蛋白26的间隙结合蛋白，间隙结合蛋白是原生质膜通道，它让小分子和离子在毗邻细胞之间运动。内耳的间隙结合蛋`白可能起保持钾离子体内平衡的作用，它对内耳的功能和听力是重要的。已认识到Cx26的突变可能破坏钾离子循环，因而出现耳聋。

发现Cx26突变是引起先天性听力损失，能帮助早期诊断听力损伤。耳聋早期诊断和治疗对语言和社会交际的开发是重要的。