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第154节　贫血

贫血是指病人的红细胞数量或红细胞中的血红蛋白含量低于正常。

红细胞中含有血红蛋白，这样它们才能从肺中获得氧气并输送到全身。由于贫血时红细胞数或红细胞中血红蛋白减少，血液就不能够供给身体足够的氧。缺氧可引起多种症状，如疲乏、虚弱、不能运动及轻微头痛，严重时还会引起中风或心衰。

简单的血液检查就可以发现贫血，全血细胞计数(见第152节)就能检查血液中红细胞体积所占的百分比(红细胞压积)和血红蛋白含量。

贫血的原因包括失血、红细胞产生减少或破坏过多(溶血)。

贫血的常见原因

失血

失血是贫血最常见的原因，失血后机体会迅速调动血管外组织中的液体到血管中以维持血管充盈，这样，血液被稀释，红细胞所占的比例就会减少，最后，红细胞产生增加纠正贫血。这种贫血开始时可能很重，特别是突然失血、贫血发生很快时，如意外事故、手术、生产或血管破裂。

突然大量失血会引起两个问题：一是由于血管中液体减少而产生低血压；二是红细胞减少导致机体氧供应减少。其中任何一种都可以引起心衰、中风或死亡。

比突然出血更常见的是身体许多部位的慢性失血，比较明显的有鼻衄和痔疮出血，其他如胃及小肠溃疡、大肠息肉或肿瘤、特别是结肠癌的慢性出血是不太明显的--因为出血量较少大便不会变成红色，这种出血称为隐血。其他失血的原因包括肾或膀胱肿瘤引起的血尿以及月经过多等。

失血性贫血可轻可重，其相应症状也不同，可以无症状，或有轻微头昏、眩晕、口渴、出汗、脉搏细速或呼吸加快，当病人坐起或站立时常感到眩晕(体位性低血压)。贫血也可引起严重疲乏、呼吸困难、胸痛，情况严重时，可以发生死亡。

症状的轻重取决于失血发生的速度，失血很快时，如发生在几小时或更短的时间内，失去全身血量的1/3就会致命；失血速度慢时，如几天，几周或更长时间，失去全身血量的2/3可能也只引起乏力和虚弱，甚至没有症状。

【治疗】

治疗取决于失血的速度和贫血的严重程度，输注红细胞是治疗快速失血或严重贫血的唯一可靠方法，还应找到出血部位并止血。慢性失血或贫血不太重时，机体可产生足够的红细胞纠正贫血而无须输血。红细胞的生成过程中需要铁，而失血时铁也丢失了，多数患者需要补充铁剂，通常用片剂。

红细胞生成减少

红细胞的生成过程中需要许多营养物质，最关键的是铁、维生素B12及叶酸，但也需要少量维生素C、核黄素、铜以及适当的激素水平，特别是红细胞生成素(一种刺激红细胞生成的激素)。没有这些养料和激素，红细胞生成会减慢或不足，细胞形态也可能发生异常或携氧不足。慢性病也可能导致红细胞生成减少。

缺铁性贫血

体内的铁是再循环的，红细胞死亡后，细胞内的铁回到骨髓中又被用于新的红细胞中，机体只在失血时才会丢失大量铁，发生缺铁。缺铁是贫血最常见的原因之一，实际上成年人缺铁的唯一原因就是失血。生长发育中的婴幼儿需要更多的铁，食物中铁含量不足可能导致缺铁。男人及经绝后妇女缺铁的原因多系消化道出血，育龄妇女可以因为月经过多而发生缺铁。

慢性失血时正常饮食中的铁不足以补偿铁的丢失，体内的贮存铁也是很少的，因此，丢失的铁必须得到补充。发育中的胎儿需要铁，所以孕妇也需要补充铁。

在美国，饮食中所含的铁大约是每1000卡食物6ｍｇ铁，每人平均每天摄入铁10～12mg，肉食是最好的铁的来源，从其他食物也能吸收一些铁。蔬菜纤维、磷酸盐、糠、制酸药能与铁结合而使铁的吸收减少，食物成分中只有维生素C能增加铁的吸收。人体每天吸收1～2mg铁，这与每日正常丢失铁量基本相等。

缺铁性贫血是如何发生的

缺铁性贫血通常是缓慢发生的，分为不同的期，晚期出现症状。

第一期

铁丢失超过摄入量，主要使骨髓贮存铁减少，血中铁蛋白(一种贮存铁的蛋白质)水平进行性下降。

第二期

由于减少了的贮存铁不能满足红细胞发育的需要，红细胞的生成减少。

第三期

开始出现贫血，本期早些时候，红细胞形态正常，但数量减少，血红蛋白水平及红细胞压积降低。

第四期

骨髓通过加速细胞分裂代偿铁缺乏，这样产生出小红细胞，这是缺铁性贫血的典型表现。

第五期

随着缺铁及贫血的发展，会出现缺铁症状，贫血症状加重。

【症状】

贫血最终导致疲乏、呼吸困难、不能活动及其他症状，缺铁也会产生症状，如异食癖(喜食非食物性东西如冰、脏东西、或纯淀粉)、舌刺激感(舌炎)口唇干裂及匙状甲。

【诊断】

血液检查可诊断贫血，贫血病人通常应做缺铁检查，血中铁水平可检测，测定并比较血中铁及转铁蛋白(一种运输铁的蛋白质)的水平，如转铁蛋白的铁饱和率低于10％，有可能缺铁。最敏感的检查是检测血中铁蛋白(一种贮存铁的蛋白质)水平，铁蛋白降低表示缺铁，然而，也有缺铁而铁蛋白不低甚至增高的，如肝脏损害、炎症、感染或癌症时铁蛋白会升高。

偶尔也做比较复杂的检查来明确诊断，最特异的检查是骨髓检查，在显微镜下观察骨髓细胞中的铁含量(见第152节)。

【治疗】

因为出血是缺铁最常见的原因，治疗的第一步是查找出血部位并止血，可能还需要药物或手术来控制过多的月经，修复出血性溃疡，切除结肠息肉或治疗肾脏出血。

治疗通常还包括补充铁剂，多数片剂含硫酸亚铁、右旋糖苷铁或多糖，餐前30分钟服用吸收最好。一般每天服一片就够了，有时也需要两片。肠道吸收铁的能力有限，大剂量会造成浪费并引起消化不良和便秘。铁常将大便变成黑色，这个副作用是正常且无害的。

即使止住出血，一般也需补3～6周铁纠正缺铁性贫血，贫血纠正后，还应补铁6个月以恢复贮存铁，应定期查血以确定病人出血已停止，铁剂已补足。

有时需要注射补铁，对那些不能耐受口服补铁或大量出血不止的病人，应给注射补铁，但无论口服还是注射，贫血的恢复时间都是一样的。

维生素缺乏

除铁以外，骨髓还需要维生素B12和叶酸来制造红细胞，缺乏其中任何一种，都会发生巨幼细胞贫血。这时，骨髓会产生不正常的大红细胞(巨细胞)。白细胞和血小板往往也不正常。

巨幼细胞贫血大多由于食物中缺乏维生素B12或叶酸或吸收障碍，有时也可由治疗癌症的药物引起，如甲氨蝶呤、羟基脲、氟脲嘧啶及阿糖胞苷。

维生素B12缺乏性贫血

这是由于维生素B12缺乏所造成的巨幼细胞贫血。

维生素B12吸收不足可导致恶性贫血，肉食和蔬菜中都含有B12，它的吸收部位在回肠。B12必须和内因子结合才能吸收，内因子由胃产生，它将B12运到回肠，穿过肠壁进入血液。没有内因子，B12将留在肠道中并从大便排出。患恶性贫血时，胃不能产生内因子，因此B12不能吸收，即便食物中有大量B12，病人仍会发生贫血。肝脏中贮存了大量B12，人体停止吸收B12后2～4年才会出现贫血。

除最常见的内因子缺乏所致B12缺乏外，其他可能的原因还包括小肠中细菌过度生长阻止B12吸收、某些病变如克罗恩病、手术切除胃或吸收B12的部分小肠。严格的素食者也可能发生B12缺乏。

除红细胞产生减少外，B12缺乏也影响神经系统，引起手足刺痛、腿、足、手感觉减退及运动失调，其他可能有红色和蓝色色盲，舌头疼痛或烧灼感，体重减轻，皮肤变黑，精神失常，抑郁或智力减退。

【诊断】

贫血的常规检查一般能诊断维生素B12缺乏，显微镜下可见到巨幼细胞，白细胞和血小板可能也有变化，特别是病人贫血时间较长时。

怀疑B12缺乏时，可检测血中B12水平，确定B12缺乏后，应检查原因。一般查内因子，首先查病人血中有无内因子抗体，恶性贫血患者中60％～90％能查出该抗体。其次要做较特异的胃液分析，将一条细管通过病人的鼻孔、喉咙插入胃中，然后静脉注射五肽胃泌素(一种刺激内因子分泌的激素)，抽出胃液标本检测内因子。

如果缺乏B12的原因还不清楚，医生可能申请Shilling试验，先给病人口服微量有放射活性的B12并测量其吸收，然后再同时给内因子和B12，再测量其吸收，如合用内因子时B12被吸收而无内因子时不吸收，可确诊B12缺乏。

【治疗】

补充B12可治疗B12缺乏或恶性贫血，由于大多数B12缺乏患者口服B12不能吸收，必须注射。头几周内每天或每周注射直到血中B12水平恢复正常，然后每月注射一次，这种患者需要终生补充B12。

叶酸缺乏性贫血

这是由于叶酸缺乏所造成的巨幼细胞贫血。

叶酸是一种维生素，存在于生蔬菜、新鲜水果及肉中，烹饪会破坏叶酸，因肝脏贮存的叶酸很少，饮食中缺乏叶酸会在几个月内发生叶酸缺乏。

因西方人少吃生的有叶蔬菜，他们患叶酸缺乏比维生素B12缺乏更多见，小肠疾病患者如克罗恩病、口炎性腹泻患者叶酸吸收困难，某些抗惊厥药及口服避孕药也能减少叶酸的吸收。较少见的是孕妇、哺乳期妇女及肾脏病血液透析者，他们对叶酸的需要量增大。酒精会干扰叶酸的吸收和代谢，大量饮酒者也会缺乏叶酸。

叶酸缺乏者会发生贫血，婴儿可能出现神经异常，孕妇缺乏叶酸可导致胎儿脊柱缺陷或畸形。

医生发现病人血中有巨细胞后，会检测病人血叶酸水平，一旦确诊叶酸缺乏，治疗是每日服一片叶酸，叶酸吸收障碍病人须终生补充。

维生素C缺乏性贫血

这是由于长期严重缺乏维生素C所致的一种罕见的贫血。

发生这种贫血时，骨髓产生小红细胞。通过测量白细胞中维生素C水平可明确诊断，每日服一片维生素C可纠正此病且治愈贫血。

慢性病

慢性病常导致贫血，特别是老年人。感染、炎症、癌症等疾病可抑制骨髓红细胞生成，慢性病贫血时骨髓中贮存的铁不能被发育中的红细胞正常利用，这种贫血又叫做铁再利用性贫血。

发生感染、炎性疾病如关节炎、腱鞘炎等时，骨髓红细胞的生成都会受到抑制，故而红细胞产生减少，但一般不会引起贫血，除非病变严重或持续时间很长。

慢性病越严重，所导致的贫血就越重，但慢性病引起的贫血大多比较轻，红细胞压积一般不低于25％(正常男性为45％～52％，女性37％～48％)，血红蛋白(红细胞内携带氧的蛋白)一般不低于8g/dl(正常为13～18g/dl)。

慢性病贫血发生缓慢且较轻，病人一般没有症状，出现症状时，往往是慢性病引起的症状而非贫血本身所致。实验室检查或许会发现贫血，但还不能做出诊断，必须首先排除其他原因引起的贫血如失血或缺铁。

慢性病贫血没有特殊疗法，医生只需治疗引起贫血的慢性病，补充铁和维生素都无效，如果贫血非常严重，可以输血或用红细胞生成素。

红细胞破坏增加

正常红细胞寿命约为120天，红细胞衰老时，骨髓、脾脏及肝脏中的吞噬细胞会发现并破坏它们。如疾病使红细胞提前破坏，骨髓会通过加快红细胞生成速度来代偿，其速度可达正常的10倍，当红细胞破坏速度超过骨髓代偿能力时，就会发生溶血性贫血。和失血及红细胞生成减少相比，溶血性贫血较少见。

许多因素可引起红细胞破坏增加，如脾脏肿大，血流中有障碍物时会破坏红细胞，抗体可以结合在红细胞上并调动免疫系统通过自身免疫破坏红细胞。有时红细胞也会因为自身的原因而破坏，如形状和细胞表面异常，功能异常或血红蛋白异常。某些疾病或肿瘤也会出现溶血，如系统性红斑狼疮、淋巴瘤等。有些药物可以破坏红细胞，如甲基多巴、胺苯砜及磺胺类药物。

溶血性贫血的症状和其他贫血类似，溶血突然发生且很严重时，会出现寒战、高热、背部及上腹部疼痛、头晕及明显的血压下降。红细胞内容物释放入血可引起黄疸及尿色变深。脾脏因滤出破坏的红细胞而肿大，有时会引起腹痛。持续溶血可能导致色素性胆结石，这是一种不常见的结石，由红细胞中深色的内容物构成。

脾脏肿大

引起脾脏肿大的疾病很多(见第161节)，脾脏肿大时，红细胞易在其中滞留并被破坏，这样造成恶性循环：脾脏中滞留的红细胞越多，脾脏越肿大，致使更多的红细胞滞留。

脾脏肿大引起的贫血发生缓慢，症状一般也比较轻，肿大的脾脏也会使血液中的血小板和白细胞减少。

对脾脏肿大所致贫血的治疗应针对引起脾肿大的原因，如贫血很严重，可能需要手术切除脾脏。

红细胞的机械性破坏

正常情况下，红细胞在血管中不会被破坏，血管发生异常会对红细胞造成机械性破坏，如血管瘤(在薄弱的血管壁上的袋样结构)、人工心脏瓣膜或血压过高。这些病变会破坏正常红细胞使其内容物释放入血，最后由肾脏将这些物质由血中滤出，肾脏也可能因此受损。

红细胞破坏很多时，可出现微血管病性溶血性贫血，显微镜下看到血标本中有红细胞碎片时可做诊断，然后去查找病因，如有可能的话应予以纠正。

自身免疫反应

免疫系统异常时可将机体自身的细胞错认成外来物质而加以破坏(自身免疫反应)。当这种自身免疫反应针对红细胞时，会发生自身免疫性溶血性贫血。自身免疫性溶血性贫血的原因很多，但多数病人都找不到原因(特发性)。

如果从病人血中查到能够结合自身红细胞的抗体(自身抗体)，就能诊断本病。

自身免疫性溶血性贫血分为两大类：温抗体和冷抗体型，前者最常见。

温抗体型溶血性贫血

温抗体型溶血性贫血是指机体产生的抗体在体温下(37℃)就能和自身红细胞反应。

自身抗体包裹在红细胞上，这些红细胞被认做异物而被脾脏甚至肝脏和骨髓中的吞噬细胞破坏掉。女性较男性易患本病。此型贫血患者中约1/3患有基础疾病，如淋巴瘤、白血病或结缔组织病(特别是系统性红斑狼疮)，或者用过某些药物，主要是甲基多巴。

病人的症状常比贫血程度严重，可能因为贫血发生快。脾脏肿大时，左上腹可能出现触痛或不适。

治疗取决于能否发现原因，首先要针对原因进行治疗，如找不到原因，常用大剂量肾上腺皮质激素如强地松治疗，先静脉给药，然后口服。约1/3患者对激素治疗反应较好，激素可逐渐减量并停用。另外2/3患者可能需要切除脾脏以减少被抗体包裹的红细胞的破坏，脾脏切除能控制一半病人的贫血，如仍无效，可试用免疫抑制药物如环孢霉素、环磷酰胺。

自身免疫性溶血性贫血患者输血可能会出现问题，血库很难找到不与病人血中抗体反应的血液，输血还能刺激更多的自身抗体产生。

冷抗体型溶血性贫血

冷抗体型溶血性贫血是指机体产生的自身抗体只有在室温或低温时才与红细胞反应。

这种贫血可以是急性也可以是慢性的，急性常发生于患急性感染的病人，特别是某些肺炎或传染性单核细胞增多症，急性持续时间一般不长，比较轻，不用治疗可能也会好转。慢性常见于妇女，特别是40岁以上伴有风湿病或关节炎者。

慢性型常常伴随病人一生，但贫血很轻且几乎没有症状。暴露于寒冷中时，红细胞破坏增加，关节疼痛可能加重，可出现疲乏、手臂变蓝。正如人们预料的那样，住在寒冷地区的本病患者症状比住在温暖地区者多。

检测到红细胞表面抗体在温度低于体温时更加活跃的话，就可诊断冷抗体型溶血性贫血，治疗无特殊方法，只能对症治疗。和感染有关的急性型会自动恢复，避免暴露寒冷能够控制慢性型。

阵发性睡眠性血红蛋白尿

这是一种少见的溶血性贫血，表现为免疫系统对红细胞突发性的破坏。

许多红细胞突然破坏使血红蛋白出现在血液中，任何时间都可以发作，不一定在夜间。血红蛋白通过肾脏滤出，使尿色变深(血红蛋白尿)。本病多见于年轻人但任何年龄均可发病且无性别差异。本病原因不明。

阵发性睡眠性血红蛋白尿还可引起严重胃痉挛，背部疼痛及腹腔或下肢大静脉血栓，本病的诊断靠实验室检查。

肾上腺皮质激素可以缓解症状，但不能治愈，发生血栓的病人需要用抗凝药如华法林，严重病人可考虑骨髓移植。

红细胞异常

红细胞可由于自身异常而被破坏，如细胞膜异常，酶的缺陷使红细胞不能维持其变形性，这样很难通过狭窄的血管，这些异常多为遗传性的。

遗传性球形红细胞增多症是一种遗传性疾病，该病患者的红细胞是球形的而非正常时的碟形。

这种形状异常、不易变形的红细胞容易滞留在脾脏中并被破坏，导致贫血、脾脏肿大。贫血一般较轻，感染时可加重。病情严重时，会出现贫血和黄疸，肝脏可能长大伴胆结石，年轻人可能误诊为肝炎。还可能出现骨骼异常(如塔状颅骨)及多指(趾)。一般无需治疗，贫血严重时可以切脾，切脾不能纠正红细胞形状，但可以减少其破坏，纠正贫血。

遗传性椭圆形红细胞增多症很少见，该病患者的红细胞呈椭圆形而非正常的碟形。

本病有时可伴轻度贫血但不需治疗，贫血严重时可切脾。

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症是一种红细胞因缺乏葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)所产生的疾病。

葡萄糖是红细胞的主要能量来源，G6PD辅助葡萄糖的处理并产生谷胱甘肽，后者能防止红细胞破裂。G6PD缺乏多见于男性，男性黑人患此病者占10％，地中海地区白人患病率稍低。有些人终生不出现贫血，某些因素可加快红细胞破坏而引起贫血，如发烧、病毒或细菌感染、糖尿病危象，某些药物如阿司匹林、维生素K、蚕豆等，避免以上因素或药物可防止贫血的发生，但无法纠正G6PD缺乏。

血红蛋白异常

遗传性血红蛋白异常可导致贫血，含有异常血红蛋白的细胞可出现形态异常或不能正常携氧。

红细胞形态

正常红细胞是碟形的容易变形，周围厚中间薄，某些疾病的红细胞变成圆形(遗传性球形红细胞增多症)，口形(遗传性椭圆形红细胞增多症)或镰形(镰形细胞贫血)。

镰形细胞贫血

镰形细胞贫血是一种遗传性疾病，其特点为病人红细胞呈镰形，慢性贫血。

本病患者几乎均为黑人，美国黑人中约10％带有一个镰形细胞病基因(他们具有镰形细胞特性)，他们不发病，约0.3％带有两个基因，这些人则发病。

本病患者的红细胞含异常血红蛋白，它使细胞携氧减少，使红细胞变成新月形或镰形。镰形红细胞阻塞并破坏脾脏、肾脏、大脑、骨及其他器官的小血管，减少这些器官的供氧。这些红细胞易破碎，它们通过血管时常被破坏，引起严重贫血，血管阻塞，器官损害，甚至死亡。

【症状】

病人常伴有贫血和轻度黄疸，可能没有其他症状。剧烈活动、爬山、高空飞行而没有足够氧气、患病等都能减少这些病人血液中的氧气，引起镰形细胞危象，病人贫血突然加重，伴疼痛(常见于腹部及长骨)发热或呼吸困难。还可能出现严重腹痛，伴呕吐，这些症状易和阑尾炎或卵泡破裂混淆。

儿童镰形细胞危象常表现为胸部综合征，特点是严重胸痛和呼吸困难。胸部综合征的确切机制不明，可能和感染、血栓或栓子引起的血管阻塞有关。

多数患者童年时即出现脾肿大，到9岁时，脾脏已严重受损不再执行功能了。脾脏是抵御感染的器官，这些病人易患肺炎球菌或其他感染，病毒感染可减少血细胞的产生，加重贫血。肝脏进行性肿大，常伴胆结石，它是被破坏的红细胞中的色素形成的。心脏也可能增大，并出现杂音。

镰形细胞贫血患儿常表现为短躯干，而四肢、手指、脚趾较长，骨骼及骨髓的变化可引起骨痛特别在手脚，可有阵发性关节疼痛伴发热，髋关节可能因为严重受损而需要置换。

皮肤血循环不良可引起下肢溃疡，特别是踝部，神经系统受损可导致中风，老年病人的肺及肾脏功能可能会下降，年轻男性可伴有阴茎持续性痛性勃起(异常勃起)。

具有镰形细胞特性的人也可能由于肾脏出血而出现血尿，如果医生已知出血和镰形细胞特性有关，就可避免无谓的手术探察。

【诊断】

一个年轻黑人出现贫血、腹痛、骨痛、恶心表现是镰形细胞贫血的征象，显微镜下观察血标本会发现镰形红细胞及红细胞碎片。

血液电泳可发现异常血红蛋白并指明病人是镰形细胞特性还是镰形细胞贫血，对计划生育来说，发现镰形细胞特性是重要的，它有助于确定子女是否有患镰形细胞贫血的危险。

【治疗和预防】

过去，镰形细胞贫血患者很少活过20岁，现在他们常活过50岁，镰形细胞特性患者在剧烈运动时可能突然死亡，因剧烈运动如军训或体育训练会引起脱水。

镰形细胞病不能治愈，故治疗的目的是防止危象，控制贫血及缓解症状，患者应避免会降低其血氧含量的运动，即使患了像病毒性感染这样的小病，也要立即看医生。患者很容易发生感染，应接种肺炎球菌或流感噬血杆菌疫苗。

镰形细胞危象须住院治疗，给病人大量静脉补液并用药止痛，如贫血过重并可能引起中风、心衰或肺损害，可以输血，同时应治疗诱发危象的原因如感染。

控制疾病的药物如羟基脲正在研究当中，羟基脲能增加一种胚胎血红蛋白的产生，使病人镰形红细胞的数目减少，减少危象的发生。也可将家庭成员或其他正常人的骨髓移植给患者(见第170节)，骨髓移植虽能治愈本病，但风险较大，接受骨髓移植者需终生服用抑制免疫系统的药物。基因治疗是将正常基因植入患者干细胞(一种造血的细胞)中，这一技术目前正在研究。

血红蛋白C，SC及E病

血红蛋白C病在美国黑人中患病率为2％～3％，具有两个基因的病人才会发生不同程度的贫血，患者特别是儿童可出现阵发性腹痛、关节疼痛、脾肿大及轻度黄疸，但不会发生危象。总之，症状较轻。

血红蛋白S-C病患者有一个镰形细胞基因，一个血红蛋白C基因，这种病较血红蛋白C病多见，其症状类似镰形细胞贫血但较轻。

血红蛋白E病多见于黑人或东南亚人，中国人中很少见。本病导致贫血，但没有镰形细胞贫血或血红蛋白C病的其他症状。

地中海贫血

地中海贫血是一组遗传性疾病，原因是组成血红蛋白的四条链失衡。

地中海贫血按照受累的氨基酸链来分类，主要有α地中海贫血(α链受累)和β地中海贫血(β链受累)。也可按照一个或两个基因缺损来分为轻型或重型地中海贫血，α地中海贫血多见于黑人(黑人中25％至少有一个基因缺陷)，β地中海贫血多见于地中海地区或东南亚。

轻型β地中海贫血只有轻到中度贫血而无症状，重型则有严重贫血并出现症状。带至少一个α地中海贫血基因的病人中10％以上有轻度贫血。

地中海贫血患者症状类似，但严重程度不同，多数病人贫血较轻，严重时(如重型β地中海贫血)可出现黄疸、皮肤溃疡、胆结石、脾脏肿大(可能出现巨脾)。骨髓过度活跃使骨骼变厚和增大，特别是颅骨和面部骨骼，长骨容易发生骨折。儿童生长缓慢且发育延迟。由于铁吸收增加及反复输血，过多的铁会沉积在心脏中，引起心衰。

地中海贫血比其他血红蛋白病难诊断，电泳可提供帮助但有时下不了结论，特别是α地中海贫血。因此，诊断常依赖遗传表现及特殊血红蛋白检查。

多数病人无需治疗，但重型患者可能需要骨髓移植，基因治疗正在研究中。

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